În România, sunt diagosticate anual 500 cazuri noi de leucemii acute limfoblastice (LAL) în grupa de vârstă 0–18 ani. Cromosomul Philadelphia (Ph+) este prezent în 2–5% din cazuri, față de 25% la adulți. Translocația t(9;22) cu apariția tirozin- kinazei active BCR-ABL1 induce proliferarea celulelor hematopoietice. LAL Ph+ este o formă de leucemie agresivă, care apare la vârste mai mari, cu număr de leucocite înalt la debut, cu morfologie FAB L2, immunologic fiind common-B, pre-B sau cu celule T, frecvent cu cariotip psedodiploid, și care devine rapid rezistentă la chimioterapie. Prognosticul este rezervat, cu chimioterapie agresivă supraviețuirea ajunge la 25–32%, cu transplant de celule stem la 34–48%. Supraviețuirea s-a ameliorat cu asocierea chimioterapiei cu inhibitori de tirozin kinaza (TKIs). Baiătul în vârstă de 12 ani s-a prezentat pentru infecții respiratorii recidivante, paloare, fatigabilitate, dureri abdominale. La internare a fost palid cu sufuziuni pe membre, a prezentat adenopatie generalizată și hepato-splenomegalie. Numărul de leucocite a fost 380 000/ μL, Hgb 5,4 g/dL, Htc 19,8%, numărul de trombocite 52 000/μL. În frotiul periferic au fost prezenți 86% limfoblasti. Măduva osoasă a fost infiltrată în proporție de 95% cu limfoblasti tip FAB L2 care imunologic au fost pre-B iar biologia moleculară a detectat un raport bcr-abl/abl peste 100% IS. Lichidul cefalorahidian a fost pozitiv pentru limfoblasti. Bolnavul a urmat tratament citostatic combinat în asociere cu Imatinib, 400 mg p.o./zi, timp de 10 luni cu obținerea remusiunii complete. O infecție fungică invazivă s-a dovedit a fi fatală după ultimul bloc agresiv de chimioterapie.
Cuvinte cheie: cromosom Philadelphia, leucemie acuta limfoblastica, copil.