Sindromul Beckwith–Wiedemann este o boală genetică rară, cu transmitere autosomal dominantă, ale cărei principale caracteristici sunt macrosomia, visceromegalia, hipoglicemiile din perioada neonatală, macroglosia, omfalocelul, diferite malformații congenitale ale aparatului urinar si incidența crescută a tumorilor maligne asociate. Deși este un sindrom rar, diagnosticul precoce este foarte important, având în vedere că episoadele de hipoglicemie care apar în perioada neonatală pot avea complicații severe sau pot duce chiar la deces fără un tratament adecvat. Prezentăm cazul unui sugar internat în clinica noastră cu sindrom Beckwith Wiedemann, la care examinările imagistice efectuate au pus în evidență existența unei malformații congenitale severe a aparatului reno-urinar. Având în vedere incidența mai crescută la acești pacienți a tumorilor renale maligne, alegerea metodei chirurgicale pentru rezolvarea malformației renourinare, trebuie făcută cu multă precauție. Prognosticul este întunecat și prin eventualele complicații ale anesteziei generale cauzate de macroglosie.
Cuvinte cheie: Beckwith‒Wiedemann, macroglosie, malformație reno-urinară.