Pseudohipoparatiroidia (PHP) este o boală genetică rară (3,4 cazuri/milion), indusă de scăderea sensibilităţii receptorilor la parathormon (PTH). În decembrie 2007, un bărbat de 38 ani a prezentat o criză grand mal, CT cranian efectuat cu această ocazie evidenţiind multiple calcificări intracerebrale. S-a ridicat suspiciunea unui PHP pe baza fenotipului caracteristic de osteodistrofie ereditară Albright (OEA): statură mică (înălţime 164 cm), obezitate (IMC=35 kg/m²), faţă rotundă, gât scurt, brachidactilie uşoară, noduli subcutanaţi duri în ţesuturile moi, genu valgum, retard mintal uşor/moderat. Nivelul crescut de PTH intact (iPTH: 175,5 pg/ml, vn: 15-65) s-a asociat cu hipocalcemie (Ca2+: 1,46 mmol/l, vn: 2,1-2,55), hipocalciurie (0,02 mmol/24 h, vn:2,5-8), tendinţă la hiperfosfatemie (1,51 mmol/l, vn: 0,74-1,52) precum şi cu hipotiroidie primară (TSH: 5,75 mUI/L, vn: 0,27-4,2 şi FT₄: 0,87 ng/dL, vn: 0,93-1,71). Radiografia mâinilor şi a picioarelor a identificat calcificări de părţi moi. Prezenţa manifestărilor clinice caracteristice OEA, valoarea crescută de iPTH, pe lângă o hipocalcemie şi hipocalciurie, multiplele calcificări în ţesuturile moi, asociate cu retardul mintal şi o altă endocrinopatie (hipotiroidie primară) susţin diagnosticul de PHP tip 1a.Tratamentul vizează normalizarea calcemiei, a nivelului de iPTH, însă în cazul nostru suplimentarea de calciu şi de vitamina D₃ nu a reuşit să controleze corespunzător iPTH pe termen lung, astfel am administrat o scurtă perioadă de timp calcimimeticul cinacalcet în regim „off-label”. Am asociat terapie substitutivă cu levotiroxină.
Cuvinte cheie: pseudohipoparatiroidie, osteodistrofie ereditară Albright, calcificări ectopice, cinacalcet.