Sindromul nefrotic (NS) este o entitate patologică multifactorială. Este o patologie obişnuită a copilului. Incidenţa anuală este estimată de la 2-2,7 cazuri /100000 in USA. Este mai frecvent la copiii între 1-5 ani, dar poate să apară la orice vârstă. La copii SN primar este mai frecvent, se asociază cu „minimal change disease”, şi deobicei are un prognostic bun. Alte forme histologice: glomerulonefrita mesangioproliferativă şi glomeruloscleroza focală segmentală (FSGS) se pot prezenta sub forma SN primar, dar prognosticul nu este atât de bun. FSGS evoluează spre insuficienţa renală terminală în 15-20% la copii. Identificarea periodică a cazurilor familiale de SN autosomal recesiv şi dominant şi SN/FSGS au îndreptat atenţia spre genetica celulei podocitare. Astfel au fost descoperite gene diferite NPHS1, NPHS2, CD2AP, ACTN4, WT-1, localizate pe diverse regiuni ale cromosomilor şi care codifică proteinele MBG. Mutaţiile genice au rol în patogenia proteinuriei. Descoperirile noi în genetica SN au modificat tratamentul sindromului, dacă trecutul a fost al corticoterapiei şi al tratamentului imunosupresiv citostatic, ultimii 20-30 ani aparţineau tratamentului imunosupresiv folosit în transplantul de organe, şi viitorul va fi al transplantului renal. Recidivele SN la cazurile de FSGS transplantate vor fi mai mici decât 50-60%. In aceste cazuri tratamentul imunosupresiv citostatic este inutil şi chiar periculos.
Cuvinte cheie: SN, podocitul, genetica podocitului, mutaţii