Într-un studiu anterior am prezentat o familie cu fenotip caracteristic de cardiomiopatie hipertrofică asociată cu surdo-mutism congenital, la care am identificat o mutaţie cauzativă Arg273+1X în gena proteinei C de legare a miozinei (MYBPC3). În acest studiu prezentăm analiza clinică şi genetică detaliată a familiei.
Cuvinte cheie: sindromul de cardiomiopatie asociată cu surdo-mutism Csanády, proteina C de legare a miozinei, studiu genealogic