Angioedemul ereditar (AEE) este o boală rară mediată genetic, caracterizată prin deficienţa genetică cantitativă sau calitativă a C1-inhibitor esterazei (C1-INH) cauzată de diferite mutaţii în gena anormală a C1-inhibitor-estereazei de pe cromozomul 11. Simptomele includ tumefieri cutanate recurente, atacuri abdominale şi laringiene. Simptomele abdominale pot mima apendicita acută sau alte urgenţe chirurgicale. Edemul laringian este responsabil al decesului la 20-30% din cazurile netratate. Recunoaşterea acestei boli este imperativă, la fel ca disponibilitatea medicaţiei adecvate, deoarece această formă de angioedem nu răspunde la antihistaminice, corticosteroizi sau adrenalină.
Cuvinte cheie: angioedem ereditar, deficienţă de C1-INH, management