Sindrom de insensibilitate completă la androgeni (sindrom Morris) – Prezentare de caz

Scris de Szántó Zsuzsanna, Kun Imre Zoltán, Darkó Éva o.h.

În sistemul nou de clasificare al tulburărilor de dezvoltare sexuală (TDS), sindromul Morris este inclus în grupa TDS cu cariotip 46,XY. Boala, determinată de insensibilitatea receptorilor la androgeni, are o frecvenţă de 1:20.000–1:100.000 la persoanele cu cariotip masculin. Persoana are cariotip masculin şi testicule – dar organele, ţesuturile sale nu sunt sensibile la testosteron, astfel se dezvoltă un fenotip feminin cu glande mamare, iar părul pubian şi axilar lipsesc (“hairless women”). P.M., de 48 ani, a fost operată cu hernie inghino-labială bilaterală la 6 ani, iar gonadele găsite în sacul hernian – presupuse ovare – au fost reintroduse în abdomen. Ajunge la endocrinolog pentru amenoree primară şi infertilitate. Prezintă vagin în deget de mănuşă fără uter şi anexe, glande mamare dezvoltate, lipsa pilozităţii androgeno-dependente. Nivelul de testosteron, normal până atunci, s-a redus semnificativ la 37 de ani, după extirparea testiculelor.

 

Cuvinte cheie: tulburare de dezvoltare sexuală, sindrom de insensitivitate completă la androgeni


Tipărire   Email