Statusul paraoxonazei serice umane într-un lot din România

Scris de Kaucsár Tamás, Dronca Eleonora, Paşca P. Sergiu, Nemeş Bogdan, Endreffy Emőke, Dronca Maria

Paraoxonaza umană serică (PON1) este o hidrolază calciu-dependentă asociată cu HDL-ul plasmatic. Prin activităţile sale (paraoxonazică, arilesterazică şi anti-lipoperoxidică), PON1 joacă un rol important în îndepărtarea substanţelor organofosforice neurotoxice, respectiv în protecţia anti-aterosclerotică. PON1 prezintă două polimorfisme mai frecvent studiate, care determină substituţiile L55M şi Q192R in secvenţa proteinei, şi astfel influenţează stabilitatea/concentraţia enzimei, respectiv afinitatea enzimei pentru paraoxon, dar nu şi pentru acetat de fenil. Obiectivele acestui studiu au fost determinarea distribuţiei genotipurilor PON1 într-un lot din România şi de a verifica dacă fenotipul (determinat prin analiza bidimensională a activităţilor paraoxonazică şi arilesterazică) poate prezice genotipul Q192R PON1. În acest scop, am efectuat analiza genetică şi am determinat activităţile paraoxonazei serice la 79 de subiecţi. Am găsit următoarea distribuţie a genotipurilor: 56,96% QQ, 37,97% QR şi 5,06% RR, respectiv: 13,92% MM, 55,70% ML şi 30,38% LL. În urma analizei bidimensionale a activităţilor PON1, am observat o distribuţie trimodală a fenotipurilor corespunzătoare genotipurilor PON1 Q192R. De asemenea, am evidenţiat o creştere semnificativă a valorii raportului activităţilor PON1 (paraoxonazică/arilesterazică) simultan cu acumularea alelei R (p<0,001), şi respectiv a alelei L (p<0,001). Lucrarea noastră este primul studiu care relatează distribuţia genotipurilor PON1 într-un lot din România. Totodată fenotipul PON1 este un bun predictor al genotipului Q192R, oferind informaţii suplimentare privind protecţia împotriva bolilor cardiovasculare şi a intoxicaţiilor cu substanţe organofosoforice.


Tipărire   Email