Epidermoliza buloasă simplă Weber-Cockayne – observaţie asupra unui caz

Scris de Fekete Gyula László, Fekete Júlia Edit, Morariu Silviu Horia

Epidermolizele buloase sunt un grup de afecţiuni buloase de origine ereditară, caracterizate prin apariţia de bule la joncţiunea dermoepidermică, formate în special după traumatisme, dar şi spontan. Forma clinică Weber- Cockayne face parte din grupul epidermolizelor simple, necicatriceale, cu localizare palmo-plantară, transmisă autosomal dominant. Prezentăm cazul unei fetiţe de 9 luni, la care, după vârsta de 6 luni, i-au apărut palmar bule cu conţinut serocitrin. Acestea au apărut după traumatisme minore şi după băi. Eroziunile postbuloase s-au vindecat spontan fără cicatrici în decurs de câteva zile. S-au exclus alte afecţiuni buloase. Din anamneză reiese că în familie există boli genetice de piele, bunica şi unchiul din partea mamei suferind de keratodermie palmo-plantară congenitală, formă minoră. Cazul este interesant prin raritatea lui (un caz la 50000 de naşteri), precum şi prin existenţa familială a altor boli genetice de piele fapt menţionat de literatura de specialitate.


Tipărire   Email