A Wilson-kór több szervet érintő ritka genetikai betegség, amelyben a kóros rézanyagcsere főként májsejtek, illetve idegsejtek (főleg törzsdúci neuronok) pusztulásához vezet. Jellegzetes központi idegrendszeri tünetei a flapping tremor és a dysarthria. Társulhat máj- és szemérintettség. Egy 34 éves, Wilson-kórral diagnosztizált férfi esetét ismertetjük, akinél a neurológiai tünetek dominálnak. 18 éves kora óta D-penicillamin-kezelés alatt volt, amit az utóbbi években rendszertelenül szedett. Jelen panaszai a fokozódó intenciós tremor, a járás közben megjelenő dystoniás-dyskinetikus mozgások a felső végtagok szintjén, illetve a dysarthria. Az elvégzett paraklinikai vizsgálatok a szérumban alacsony réz- és cöruloplazminszintet mutattak, valamint magas volt a vizelettel ürülő réz szintje. Az agyi MRI-vizsgálat a thalamusban és pontomesencephalikusan a T2-súlyozott felvételeken jelfokozódást mutat, a törzsdúcok jelszegények. Mivel etiológiai kezelés mind a mai napig nem áll rendelkezésünkre, ezért fontos a jó együttműködés az orvos és a páciens között a hosszú távú követésben: klinikai tünetek, paraklinikai és imagisztikai vizsgálatok (vérkép, májfunkciós próbák, szérum, illetve vizelet réztartalma, szérumcöruloplazmin, hasi UH, agyi MRI) periodikus elvégzése, valamint a kezelés folyamatos újraértékelése a sikeres terápia feltételei.
Kulcsszavak: hepatolenticularis degeneratio, D-penicillamin-kezelés, Wilson-kór