Sindromul Marfan este o boală genetică de ţesut conjunctiv cu moştenire autosomal dominantă cu afectarea mai multor sisteme : osteoarticular, ocular, cardiovascular, respirator, tegumentele, dura materul. Deşi este o boală rară, cu apariţie de 1 la 7000-10000, în absenţa tratamentului modificările apărute la nivelul aortei pot duce la apariţia morţii subite. Prezentăm cazul unei paciente cu sindrom Marfan, etapele diagnostice şi terapeutice, particularitatea cazului. La pacienta de 33 de ani am pus diagnosticul de sindrom Marfan pe baza criteriilor Ghent. Particularitarea cazului a constat în faptul că la prima inspecţie pacienta nu prezenta constituţia clasică de sindrom Marfan, înalt cu extremităţi lungi. Şi indicaţia operatorie a fost dublă, pentru dilataţia aortei şi pentru insuficienţa mitrală severă. În concluzie putem spune că sindromul Marfan este o boală rară, de multe ori greu de diagnosticat, unele simptome putând fi uşor recunoscute, însă altele necesită investigaţii speciale. Diagnosticul precoce şi screeningul familial al rudelor de gradul I sunt indispensabile.
Cuvinte cheie: sindromMarfan, criterii Ghent, complicaţii cardiovasculare, indicaţie chirurgicală, particularitatea cazului