În 1987 grupul nostru a raportat un sindrom specifi c, în care cardiomiopatia hipertrofi că (CMH) este asociată cu surdo-mutism congenital (Csanády et al, Eur Heart J, 1987). În probandul surdo-mut, CMH a fost diagnosticată la vârsta de 26 ani. Atunci, în primul screening familial s-a descoperit că trei dintre unchii paterni au manifestat boala, cu surdo-mutism la unul dintre ei. În cursul urmăririi de 27 ani, CMH s-a dezvoltat la trei fraţi ai probandului, cu pierderea marcată a auzului la nivelui cohleei la unul dintre ei, şi două cazuri de moarte subită cardiacă. Familia a fost supusă unei analize genetice detaliate, care a inclus căutarea mutaţiilor genelor sarcomerice şi a genei 6 a miozinei (MYO6). S-a detectat o tranziţie G/A pe prima poziţie a intronului 7. Se presupune că mutaţia conduce la adăugarea unui aminiacid anormal după arginina de la poziţia 273 (Arg273+1X) şi activează un codon stop ascuns. Ultimul conduce la truncarea părţii distale a proteinei. Mutaţia a fost prezentă la toţi membrii familiei având fenotip HCM pozitiv. Adiţional au fost descoperite trei purtători ai genei fenotip negativi.
Cuvinte cheie: cardiomiopatie hipertrofică, surdo-mutism congenital, examinări de genetică moleculară, proteina C de legarea miozinei